Sofinka je pětiletá slečna, která byla rodičům nadělena roku 2017 jako vánoční dárek. Spolu s první dcerou Anetkou z ní byli nadšení. Už odmala se totiž na každého smála. Úsměv na rtech a pozitivní přístup k životu jí vydržel dodnes, i když dostala do vínku nesnadný osud.
Že něco opravdu není v pořádku, se rodičům potvrdilo až po zhruba 10 týdnech. Rodiče si museli vyslechnout těžkou diagnózu – spirální svalovou atrofii I. stupně (SMA1). Nemoc, která je velmi vzácná a v Česku na ni v té době neexistovala léčba.
Nevzdáme se!
Prognózy této nemoci jsou hrozivé. Pacient není schopný pohybu, postupně mu ochabují všechny svaly, až dojde i na ty, které umožňují dýchání. Bez léčby takto nemocné děti umíraly do dvou let. Rodiče Sofinky se však s takovým osudem nechtěli smířit.
V Česku se jim v té době lékaři pomoc nedokázali nabídnout, a tak pátrali na vlastní pěst. Našli si studii na genovou terapii v USA, do které mohlo být zařazeno pouze 22 dětí. Neurolog v ČR jim řekl, že je nereálné se tam dostat, jim se to však povedlo.
Život náročný psychicky i finančně
Celá rodina se musela podřídit nemoci. Kvůli léčbě se tehdy na 14 měsíců odstěhovali do Bostonu. To se naštěstí vyplatilo se. Sofinka dostala naději, že se nemoc zastaví a bude dělat pokroky. Byl to však teprve začátek dlouhé cesty.
Dnes Sofinka dokáže sama mluvit a dýchat, je schopná sedět, umí se pohybovat i tančit na mechanickém vozíčku, kreslí, zpívá… Svůj život si užívá, co jí síly stačí. Vzhledem k tomu, že před podáním genové léčby již hýbala jen předloktím, lékaři v Bostonu doporučili po skončení studie kombinaci genové terapie s druhým, tou dobou již v ČR dostupným, typem léčby. Tu však Sofinka v ČR nedostala. Rodiče tedy našli další studii, tentokrát v Římě, a Sofinka pokračuje v léčbě, která ji svědčí a dělá další pokroky. I tato léčba je nyní již v ČR dostupná a rodiče o ni zažádali na pojišťovně, protože časté cestování do zahraničí je pro rodinu vyčerpávající po všech stránkách a také proto, že pojišťovna Sofince zatím žádnou léčbu nehradila. Žádost byla po mnoha doplněních a odvolání pojišťovnou zamítnuta.
Rodiče netuší, co si počnou, až studie v Římě za rok skončí a uvidí svoji dceru jak se den ode dne její stav zhoršuje.
Sofinka potřebuje ke svému životu pravidelné fyzioterapie a mnoho kompenzačních pomůcek. Většina z toho opět není hrazena pojišťovnou a rodina potřebuje ročně 500 – 900 tisíc Kč, aby toto Sofince mohla zajistit a umožnit ji prožívat šťastné plnohodnotné dětství a možnost dělat další pokroky. Za rok zřejmě přibudou další 2 miliony Kč ročně za lék.
Každá koruna pomůže
Rodina založila veřejnou sbírku, jejíž výtěžek bude dlouhodobě využíván na rehabilitace, pomůcky a léčbu Sofinky. Udělejte i vy na Vánoce dobrý skutek! Mimochodem, můžete si nechat vytisknout potvrzení o daru a pak si nechat odečíst tento dar od základu daně.
Více o sbírce se dozvíte na webových stránkách https://www.nadejeprosofinku.cz/, kde najdete odkaz na transparentní účet.
Za každou korunu předem mnohokrát děkujeme!
